Je Dědův Syndrom Zděděn

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 12:56

Je Dědův syndrom zděděn?

Každý pravděpodobně slyšel a má představu o Downově syndromu. Ale shoduje se tento pohled s realitou? Například je Dědův syndrom zděděn?

Co je Downov syndrom a jak se šíří

Když mluvíme o Downově syndromu, je důležité si uvědomit, že se nejedná o onemocnění v konvenčním smyslu slova. Downův syndrom je genetická porucha, při které je soubor lidských chromozomů zpravidla namísto 46 zastoupen 47 chromozomy.

Lidský karyotyp s Downovým syndromem obsahuje další chromozom

Příslušná patologie není získána: odchylka nastává v době početí. Pokud se na oplodnění podílí buňka nesoucí sadu 24 chromozomů (obvykle 23), u plodu se rozvine Downov syndrom. Navíc v 90% případů nese extra chromozom ženská buňka a pouze v 10% případů - muž. Faktory jako přítomnost špatných návyků u rodičů, nemoc během těhotenství atd. Nemají na výskyt syndromu vliv.

Existuje několik forem syndromu:

• trizomie (způsobená nedisjunkcí chromozomů během tvorby pohlavních buněk rodiče a má za následek porážku všech buněk těla dítěte);
• mozaicismus (způsobený nedisjunkcí chromozomů v embryonální buňce a ovlivňuje pouze některé tkáně a orgány);
• translokace (způsobené připojením ramene 21. chromozomu k rameni 14., což zvyšuje pravděpodobnost trizomie během reprodukce);
• duplikace (způsobená duplikací úseků 21. chromozomu v důsledku chromozomálního přeskupení).

Bez ohledu na formu syndromu jsou jeho charakteristické příznaky:

• abnormální zkrácení lebky;

• rozpoznatelné rysy obličeje:

  • plochý kulatý obličej;
  • šikmé oči;
  • epicanthus (třetí víčko visící nad vnitřním koutkem oka);
  • plochý nos;
  • abnormality zubů;
  • krátký nos;
  • věkové skvrny na duhovce;

  

  Lidé s Downovým syndromem vypadají podobně

• krátký krk;
• malý růst;
• zvýšená pohyblivost kloubů;
• snížený svalový tonus;
• krátké končetiny a prsty;
• křivý malíček;
• příčný palmární záhyb;
• deformace hrudníku;

• přítomnost souběžných onemocnění:

  • porucha sluchu;
  • porušení dýchací činnosti;
  • srdeční choroba:
  • leukémie;
  • strabismus;
  • časná katarakta atd.

Navíc je v každém případě soubor příznaků individuální. Všichni nositelé syndromu jsou však spojeni s laskavostí, jemností, trpělivostí, schopnostmi a láskou k tvořivosti, pro kterou se jim často říká „děti slunce“.

Nositelé Downova syndromu bývají překvapivě kreativní.

Podle údajů z výzkumu je nejběžnější formou syndromu trizomie (asi 95% případů). Mozaika, translokace a duplikace jsou mnohem méně časté (3%, 1% a méně než 1% případů).

Faktory, které mohou vést k syndromu, jsou:

• věk rodičů (více než 35 let pro matku a 45 let pro otce);

  

  Riziko rozvoje Downova syndromu u dítěte je tím vyšší, čím vyšší je věk matky.

• věk babičky z matčiny strany v době narození jejího dítěte (matka dítěte se syndromem) - čím starší byla, tím vyšší je riziko rozvoje onemocnění u jejího vnuka / vnučky;
• incest (manželství mezi pokrevními příbuznými);
• dědičnost (1/3 všech případů translokační formy syndromu nebo ne více než 2% všech případů onemocnění).

Jinými slovy, Downov syndrom je v 99% případů náhodnou genetickou, nikoli však dědičnou anomálií. Každá rodina může čelit této patologii bez ohledu na rasu, životní styl a finanční situaci.

Video: Elena Malysheva o Downově syndromu

Downův syndrom je vážná genetická patologie, proti které není nikdo imunní. Při současné úrovni medicíny je však možné významně minimalizovat riziko syndromu. Pokud to z nějakého důvodu nelze provést, je důležité si uvědomit, že syndrom není věta: s náležitou péčí, trpělivostí, péčí a láskou může nosič patologie vést normální život a být šťastný.